Synthèse insuffisante voire absence de synthèse du facteur de von Willebrand, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine
Symptômes Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme.
Gène impliqué VWF
Mutation testée c.4937A>G (VWD2)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 15% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Maladie de von Willebrand de Type 2. Saignements ou épisodes hémorragiques importants, potentiellement mortels.
Publication : Kramer et al. (2004). A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of german shorthaired pointer dogs.